基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。咚咚肿瘤科甚至分享过，依靠靶向药联合传统放化疗，生存期超过10年、20年的超级幸运案例。而且最近NTRK、RET也有靶向药大放异彩，Larotrectinib上市后，肺癌NCCN指南立刻把NTRK列入必须检测的基因清单，相信RET稍后也会加入。
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