EGFR突变是非小细胞肺癌常见的基因突变类型

　　肺癌是我国发病率居首位的恶性肿瘤，根据 Global Cancer Observatory (GCO)数据显示，到2020年，中国肺癌人群未来2年新增发病人数约12万，新增死亡人数约10万。据统计显示，非小细胞肺癌（NSCLC）患者占肺癌人群的85%左右。中国人群列队研究表明，在非小细胞肺癌常见的驱动基因突变中，EGFR的表达、过表达和突变占28.2%，其中肺腺癌的EGFR突变占48.4%，肺鳞癌的EGFR突变占4.3%。

　　EGFR（表皮生长因子受体）在NSCLC的发生和发展中起重要作用，激活后可促使肿瘤细胞增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。EGFR突变主要包括4种类型：外显子19缺失突变、外显子21点突变、外显子18点突变和外显子20插入突变。

　　既往多项研究表明，EGFR 20外显子的体系(Somatic)T790M突变与EGFR-TKIs获得性耐药有关，是耐药突变中最主要的类型。也有临床研究表明，EGFR 20外显子胚系(Germline) T790M突变同家族性肺癌发病相关，尤其是非吸烟、腺癌患者或肺部表现为多个病灶的家族聚集性患者。

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